华大基因癌变：无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常

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华大癌症

2017年9月3日，一名男婴在湖南省长沙市望城妇幼保健院出生。不幸的是，他生来就有一系列缺陷和疾病，如13号染色体长臂缺失综合征、大脑发育不良和虹膜缺损。这意味着小男孩很可能患有精神发育迟滞、生长发育迟缓和外貌异常，很难正常成长。

这个家庭，在一瞬间被拖入深渊，立即质问和斥责医院和华大基因，他们负责产前检查

坠落的悬崖

根据男孩母亲的叙述，我们可以理清这场悲剧的背景和要点

首先，产妇有不良妊娠和分娩史，所以她特地请医生做了更全面、更准确的检查，以便尽快确保胎儿是否健康。

因此，望城市妇幼保健院A医生建议产妇用华大基因提供的无创dna检测代替唐筛查，并告知该检测全面、先进，准确率为99.99%。因此，在医生的建议下，产妇选择了华大无创dna检测，结果显示风险较低。医生认为没有什么异常。

后来，产妇在省立医院做四维彩色多普勒超声检查时，发现胎儿发育异常迟缓，于是去市医院咨询了B医生。医生最初计划建议产妇做穿刺检查。当她得知无创检查风险较低时，她认为问题应该不大，并告诉产妇三周后复查b超。

三周后，当望城的妇女和儿童重新检查b超时，他们仍然显示出异常的胎儿指标。综合非侵入性和低风险的结果后，A博士认为风险不大，但他只建议加强营养和注意胎动。在此期间，产妇还咨询了望城妇幼保健院的医学教授C。在教授了解了无创性和低风险后，他还告诉大家问题不大，胎儿的异常情况一般会好转。

因此，经过多轮与医生的会诊，并在无创和低风险的基础上彼此做出相同的判断，产妇放弃了对高风险死亡率和感染率的检查(穿刺检查)，这最终导致了悲剧。

不难发现，由于华大基因无创dna检测的低风险判断，三位医生相继判断失误，产妇在医生的建议下放弃或忽略了另外四项产前检查(唐筛查、超声波和穿刺)。BGI的结论直接和间接地把这个家庭送进了深渊。

这个湖南家庭只是许多悲剧家庭的缩影，这些家庭是没有侵略性的，也是被错过的。

男孩的母亲后来加入了一个名为“无创假阴”的qq群，其中有来自全国各地的近100个家庭。他们的共同点是，在获得非侵入性和低风险的检测结果后，他们生下了患有唐氏病或其他遗传缺陷的婴儿。

这清楚地表明，有19位父母进行了华大基因的无创检测，在整个群体中所占比例最高。

在智湖，羊膜穿刺术和无创dna法哪个更好？在这个问题下，最高褒奖的回答是，星星的主挑选也采用了华大基因的无创dna检测方案，并在获得低风险结果后最终生下了唐恩的儿子。

如果没有限制华大品牌，这是不寻常的非侵入性和未被发现的遗传缺陷儿童。例如，一位母亲观察到，在她的qq群中，仅在2017年4月的一个月内，就增加了9个Down的孩子，其中3个出生时就具有非侵入性和低风险，达到该群中Down孩子新数量的30%。在百度唐氏综合症吧和蜂蜜宝贝吧，类似的抱怨随处可见

这组数字的背后是几乎破碎的家庭。除了智商、发育和外貌异常之外，许多有遗传缺陷的婴儿还具有完全健康的生活特征，这意味着这些父母将在未来几十年甚至一生中生活在深渊中。

三体

什么是无创dna检测？简单地说，这是基因测序技术在女性产前检查中的成熟实践。在具体应用中，测试仪只需要采集少量母体血液样本，然后就可以根据血液样本中的胎儿游离dna进行检查。筛选的目标是畸变率最高的三对染色体:21、18和13。

这三对异常染色体数目的结果对应于唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕托氏综合征，这是新生儿中最常见的三种遗传缺陷。以华大基因的非侵入性dna检测为例，我们可以找出这三条染色体的三体性(在两条染色体正常配对的基础上，还存在一条畸变)。

由于其仅针对三对染色体的三体性，且目标是发病率高的最常见缺陷，因此这种检测方法不仅安全(只需要5ml的母体静脉血，且胎儿未受伤)，而且相当准确(华大基因声称准确率大于99.99%)。无创检测自诞生以来，在世界范围内逐渐普及，中国也于2016年结束了试点项目，正式实施产前无创dna检测。

既然无创检测确实是一种先进、准确、高效的技术，为什么会有这么多无创、低风险的唐氏儿童和其他遗传缺陷？