热门:14岁少年竟得了“帕金森”？

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原创瑞金医院推广科上海交通大学医学部附属瑞金医院14岁，应该是活跃的年龄。 但来自江西省的小北因步行困难、四肢颤抖、言语不清、饮食困难等症状，不得不因病入睡，伤害了父母的家人。 小北是被称为“肝豆状核变性”的罕见疾病，临床表现类似于“帕金森病”，是同样的运动障碍疾病。 迟到了几次，花季少年得了老年病？ 帕金森病通常多见于老年人患者，小北为什么有这样的症状呢？ 据小北的母亲介绍，5岁时，家人观察到孩子在某种发音上很模糊，但在当地的医院检查中没有问题。 去年，由于关节痛，父母又带小北去镇上看病，但被认为是发育期的成长痛，没有进行进一步的检查。 今年4月，小北的病情急剧恶化，经常无意识地挥手、流口水，脸上的表情也开始变得尴尬。 化学中毒了吗？ 还是脑神经出问题了？ 在省城的大医院，医生怀疑新北得了“肝豆状核变性”疾病(威尔逊病)。 这是铜代谢功能有问题，最终过剩的铜堆积在肝和脑等器官上，引起肝功能异常和脑神经症状的疾病。 由于小北病情迅速发展严重，缺乏治疗这种疾病的专用药物，当地医院在治疗上缺乏经验。 为了尽快治疗，父母带他来了上海。 辗转求医，中西医结合对症治疗的罕见疾病是瑞金医院专家门诊，就诊的神经内科专家陈生弟教授看到小北的病情，决定尽快治疗他住院。 “这种病在我国是罕见的疾病，多见于青少年，其中男性患者略多于女性患者。 虽然是遗传性疾病，但临床上散发性的病例很多，所以隐秘性也很强 陈生弟教授说:“如果发现早期治疗，这其实是一种可以治愈的疾病。 但是，很多患者因发病初期不知道、不重视等理由而治疗错误，之后很难完全恢复正常。 到了晚期也许可以通过肝移植等治疗方法生存下来 所以对小北，只能尽快治疗！ “很快，北北被收容在神经内科主任医师王刚主管的床上。 经过包括基因检查在内的一系列检查和会议，北北被诊断为atp7b基因变异引起的“肝豆状核变性”。 考虑到其年龄小，通常的治疗方案与成人相比，有一定的风险，因此王刚医生对小北采取“diy”式个性化方案——中西医结合疗法，即青霉胺加静脉二巯基丙磺酸钠( dmps )和中药肝 关于剂量，包括中西医医生、儿科医生都进行了严格检查，为小北定制了最佳的给药方案。 “来上海之前我忐忑不安。 和以前的医院一样，我害怕被说晚了！ 我想既没有治愈的勇气也没有接受的勇气，治疗费也负担不起，但是看着孩子，真的比切断更痛苦。 听到陈教授说可以接收，可以治疗，我想我们真的天亮了！ ”小北的妈妈兴奋地说。 没有惊险，“c位”药物突然断绝在中西医结合治疗方案下，小北的病情每天都有所好转。 但是，治疗最有效的dmps药急需库存。 原本，从去年年末开始，由于原料工厂的环境保护设施改造，原料无法供给，生产受到严重影响，市场停止了供给。 我该怎么办？治疗刚开始，药就没药了，赶紧把王刚医生弄坏了，他马上向医疗现场和药剂科求助。 对于这种紧急和特殊类药品使用的诉讼，药剂科总统府晓岚主任立即率领科室同事，发出全身解数、多渠道寻找dmps。 在各方努力下，最终采购药物，帮助小北完成第一阶段的治疗。 后来，小北的病情大幅度改善，现在可以依靠母亲慢慢走路了。 这种病需要长时间服用青霉胺，但王医生对小北后期的恢复持乐观态度。 “现在，dmps的治疗已经完成了。 这次药物插曲真令人吃惊。 如果没有医院各部门的支持，我们有更好的治疗方法，巧妇难为无米煮饭。 我想这就是我们瑞金医院的人文关怀和负责精神。 即使只需要一个患者，我们也会全力以赴！ ”王刚说 王刚医生也警告说，青少年在发育过程中出现肝功能异常、运动困难、手部颤抖、吞咽、语言功能障碍等症状时，一定要立即就医。 家族中出现肝豆状核变性病例时，需要更快地进行基因和临床筛查。 瑞金医院的神经内科不仅在以帕金森病为代表的运动障碍疾病的诊疗中，在以肝豆核变性为代表的其他罕见的运动障碍疾病的诊疗中也是如此。 “现在一切都变得更好了 ”小北的妈妈笑着说。 听到这句话，北北的脸上也露出了腼腆的笑容。 文章|唐文佳张欣瑜原标题:《14岁少年得了帕金森病？ 》阅读原文